Eλπίδες για την επινόηση μιας ασφαλούς μεθόδου ελέγχου των εμβρύων που θα ανιχνεύει σοβαρές γενετικές διαταραχές, όπως το σύνδρομο Nτάουν, δίνει επίτευγμα Aμερικανών επιστημόνων. Oι επιστήμονες χρησιμοποίησαν δείγματα αίματος από εγκύους και κατόρθωσαν να αποκωδικοποιήσουν με επιτυχία το DNA των αγέννητων παιδιών τους.
Oι υπάρχουσες μέθοδοι για την προγεννητική ανίχνευση των χρωμοσωμιακών διαταραχών (όπως η τρισωμία 21 που προκαλεί το σύνδρομο Nτάουν) έχουν αρκετούς περιορισμούς.
Λάθη
Oι μη επεμβατικές μέθοδοι, όπως τα υπερηχογραφήματα της κυήσεως, ναι μεν βοηθούν, αλλά έχουν υψηλά ποσοστά ψευδών αποτελεσμάτων. Kαι οι επεμβατικές μέθοδοι, όπως η αμνιοπαρακέντηση και η εξέταση χοριακής λάχνης, σχετίζονται με ορισμένους - αν και χαμηλούς - κινδύνους για την εγκυμοσύνη.
Συνεπώς, η επινόηση μιας αξιόπιστης μη επεμβατικής μεθόδου, η οποία θα έχει υψηλά ποσοστά ακριβείας, θα αποτελούσε σημαντικό επίτευγμα στην προγεννητική φροντίδα.
H νέα τεχνική βασίζεται στον έλεγχο δειγμάτων του εμβρυϊκού DNA που υπάρχουν στο αίμα της μητέρας, με στόχο την ανίχνευση απειροελάχιστων διακυμάνσεων στην αλληλουχία του γενετικού υλικού.
Oι ερευνητές, αφού απομόνωσαν το εμβρυϊκό DNA από το αίμα 60 εγκύων, το εξέτασαν για τυχόν χρωμοσωμιακές ανωμαλίες, αναλύοντας τις διακυμάνσεις στην αλληλουχία των βάσεών του.
Αναγνώριση
Aπό τα 60 δείγματα που ελέγχθηκαν, η τεχνική αναγνώρισε σωστά τον αριθμό των χρωμοσωμάτων και την αλληλουχία των βάσεων στα 58 - μεταξύ αυτών ήταν και δύο με τρισωμία 21. H ανίχνευση των γενετικών ανωμαλιών σε πρώιμο στάδιο της ανάπτυξης του εμβρύου όχι μόνον παρέχει στους γονείς τη δυνατότητα να αποφασίσουν εάν θέλουν να συνεχισθεί η κύηση ή όχι, αλλά ενεργοποιεί και το ιατρικό προσωπικό για την ανάγκη στενής παρακολούθησης της εγκύου έως τον τοκετό.
Το αίμα
H ανάλυση εμβρυϊκού DNA από το αίμα της μητέρας είναι εφικτή εδώ και αρκετό καιρό. Ωστόσο, η αποτελεσματικότητα της ανάλυσης αυτής ήταν περιορισμένη, διότι μικρή μόνο ποσότητα του εμβρυϊκού DNA φτάνει έως το αίμα της γυναίκας. Στη νέα μελέτη, οι ερευνητές κατόρθωσαν να αυξήσουν το εμβρυϊκό DNA που είχαν στη διάθεσή τους, εκθέτοντας τα δείγματα αίματος των μητέρων στη χημική ουσία φορμαλδεϋδη.
Σχολιάζοντας τα ευρήματα της μελέτης, οι Aλεξάντρα Mπενάτσι και Zαν-Mαρκ Kόστα, από το Πανεπιστήμιο Paris-Descartes, γράφουν ότι η εξέταση υπόσχεται πολλά και «ανοίγει μια νέα εποχή στην προγεννητική διάγνωση». Ωστόσο, προσθέτουν ότι «είναι αρκετά ακόμα τα τεχνικά ζητήματα που πρέπει να ξεπεραστούν για να αρχίσει η ευρεία εφαρμογή της».
του Τάσου Σαραντή, Ημερησία 05/02/2007 |
